Forma complicada de paraplegia espàstica hereditària habitualment de caràcter autosòmic dominant, caracteritzada per atetosi o distonia, rigidesa i hiperreflèxia. [...]
Defecte congènit hereditari, de caràcter dominant, caracteritzat per una manca de creixement dels ossos en longitud juntament amb un engruiximent periòstic. [...]
Miopatia difusa transmesa segons una herència autosòmica dominant, que cursa amb miotonia, atròfia muscular i canvis distròfics de teixits no musculars. [...]
Alteració hereditària del metabolisme de les porfirines, transmesa amb caràcter autosòmic dominant, caracteritzada per una activitat defectuosa de l'enzim protoporfirinogen-oxidasa. [...]
